Bệnh viện Chợ Rẫy giải mã ca bệnh hiếm bị 'bỏ sót' suốt 20 năm

Bệnh nhân nam, 23 tuổi, quê Cà Mau, được chẩn đoán mắc bệnh Wilson thể đặc biệt sau nhiều năm điều trị các bệnh lý khác nhau. Bệnh nhân liên tục nhập viện vì các triệu chứng như vàng da và thiếu máu Zing News+1.

Từ năm 3 tuổi, bệnh nhân đã có các triệu chứng vàng da và được chẩn đoán viêm gan do nhiễm Cytomegalovirus (CMV). Sau khi điều trị, các triệu chứng không thuyên giảm mà tái phát kéo dài, buộc bệnh nhân phải theo dõi và điều trị tại bệnh viện nhi suốt 12 năm. Khi trưởng thành, tình trạng bệnh không cải thiện, bệnh nhân tiếp tục điều trị tại nhiều bệnh viện chuyên khoa gan mật ở TP.HCM trong 5 năm với chẩn đoán viêm gan tắc mật chưa rõ nguyên nhân Zing News+1.

Việc chẩn đoán bệnh Wilson gặp khó khăn do bệnh nhân không có đột biến gene ATP7B. Tuy nhiên, các bác sĩ tại Bệnh viện Chợ Rẫy đã chẩn đoán và điều trị thành công cho bệnh nhân Zing News+1.

Trường hợp này nhấn mạnh sự phức tạp trong chẩn đoán bệnh Wilson, đặc biệt khi không có các dấu hiệu điển hình. Việc bỏ sót bệnh trong nhiều năm cho thấy tầm quan trọng của việc chẩn đoán chính xác và theo dõi sát sao các triệu chứng bất thường, đặc biệt là ở những bệnh nhân có tiền sử vàng da và các vấn đề về gan Zing News+1.