Đứa trẻ bệnh hiếm đổi đời nhờ liều thuốc trị giá hàng trăm triệu đồng

Thư, 12 tuổi, đột ngột yếu cơ, suy hô hấp và mất khả năng vận động. Em trai Khôi cũng gặp tình trạng tương tự, phải hồi sức tích cực trong thời gian dài [1]. Các bác sĩ ban đầu gặp khó khăn trong việc chẩn đoán.

Sau khi xét nghiệm ở nước ngoài, hai chị em được chẩn đoán mắc bệnh Pompe, một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp [1]. Nhờ có thuốc điều trị đặc hiệu, với chi phí lớn được tài trợ, tình trạng sức khỏe của hai em dần cải thiện [1].

Khôi hiện học lớp 11, sức khỏe ổn định hơn dù vẫn phải dùng xe lăn. Thư đáp ứng tốt với thuốc [1]. Câu chuyện của hai em là minh chứng cho thấy sự kiên cường của con người trước bệnh tật và tầm quan trọng của việc tiếp cận các phương pháp điều trị tiên tiến.